[发明专利]一种用于FFPE样本拷贝数变异检测的装置

摘要

本发明涉及一种FFPE样本拷贝数变异检测装置，其检测灵敏度高。本发明的FFPE样本拷贝数变异检测装置包括测序数据获取模块、序列比对模块、前期数据处理模块、归一化模块、背景库筛选模块、数据波动消除模块、GC校正模块以及输出模块。

主权项

一种用于FFPE样本拷贝数变异检测的装置，其包括：测序数据获取模块，用于获取来自待检FFPE样本的捕获测序数据以及来自健康人群样本的测序数据，所述健康人群样本为多个健康人样本；序列比对模块，其与所述测序数据获取模块连接，用于将所述测序数据获取模块获取的测序数据与参考基因组序列进行比对，得到比对结果，根据该比对结果计算每一个位点的深度值；前期数据处理模块，其与所述序列比对模块连接，用于将目标区域划分为一定长度的有重叠的窗口，去掉窗口内位点的深度极值并计算深度均值或中值，且计算该窗口内的参考基因组序列的GC含量；归一化模块，其与所述前期数据处理模块连接，用于对所述前期数据处理模块所得到的每一个窗口内的深度均值或中值进行归一化，计算得到待检FFPE样本和健康人群样本每个窗口内的Z值；背景库筛选模块，其与所述归一化模块连接，用于根据待检FFPE样本与健康人群样本的Z值，筛选出n个健康人样本，得到n个健康人样本的背景库样本集，然后使用该n个健康人样本在m个窗口内的Z值构建m行n列的矩阵Xm×n；数据波动消除模块，其与所述背景库筛选模块连接，用于消除捕获测序带来的固有数据波动；GC校正模块，其与所述数据波动消除模块连接，用于根据各窗口内的GC含量进行GC矫正；输出模块，其与所述GC校正模块连接，用于输出CNV检测结果。