[发明专利]人类特发性基底节钙化致病基因及其检测方法有效
| 申请号： | 201710071474.9 | 申请日： | 2017-02-09 |
| 公开（公告）号： | CN106834299B | 公开（公告）日： | 2018-06-29 |
| 发明（设计）人： | 陈万金;姚香平;苏惠贞;王柠 | 申请（专利权）人： | 福建医科大学附属第一医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 厦门龙格专利事务所(普通合伙) 35207 | 代理人： | 钟毅虹 |
| 地址： | 350000 福*** | 国省代码： | 福建;35 |
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| 摘要： | 本发明涉及人类特发性基底节钙化致病基因及其检测方法,人类特发性基底节钙化即IBGC是一种神经系统变性遗传病。本发明提供了SLC20A2、PDGFRB、PDGFB和XPR1这4个致病基因的7种突变形式，其序列如SEQ ID NO.1‑7所示。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12‑23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.24‑35所示。本发明检测方法覆盖了4个致病基因的全部外显子，可以高效全面、快速准确地获取突变信息。 | ||
| 搜索关键词： | 致病基因 基底节 检测 钙化 扩增引物序列 捕获 突变 神经系统变性 外显子区域 突变信息 突变形式 信息分析 药物开发 致病机理 多重PCR 外显子 遗传病 引物组 测序 构建 筛查 解析 验证 覆盖 治疗 制定 | ||
【主权项】：
1.第799位点发生突变的人类IBGC致病基因SLC20A2，其特征在于其核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示，具体是野生型基因第799位的G突变为C。
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