[发明专利]检测体细胞突变的装置

摘要

本发明提供了一种检测体细胞突变的装置。该装置包括获取模块、注释模块、筛选模块、计算模块、变异类型初判模块以及变异类型校正模块。其中筛选模块中包括虚拟对照集，虚拟对照集包含561例白细胞的变异信息。该装置通过筛选模块将检测数据与包括虚拟对照集在内的数据库进行比对，从而筛选胚系突变位点，并利用计算模块计算得到各染色体的胚系突变频率的均值和标准差，然后利用变异类型初判模块以及变异类型校正模块对各个不同变异位点的变异频率特征分析确定变异位点的类型，并通过已知变异类型的突变位点的数据库对初定变异类型进行校正，从而筛选出样本中的体细胞突变的变异位点，提高了体细胞突变的变异位点检测的准确性。

主权项

一种检测体细胞突变的装置，其特征在于，所述装置包括：获取模块，用于获取单样本的变异位点的检测数据；注释模块，用于注释所述检测数据中的变异位点的人群突变频率；筛选模块，用于对照千人基因组、ExAC数据库以及虚拟对照集，从注释后的所述变异位点中筛选出胚系突变位点，并将剩余变异位点记为变异类型未知的突变位点，所述虚拟对照集包含561例白细胞的变异信息；计算模块，用于对分布在各染色体上的所述胚系突变位点进行统计，并计算各所述染色体的胚系突变频率的均值和标准差；变异类型初判模块，用于根据所述均值和所述标准差对所述变异类型未知的突变位点的突变丰度进行Z检验，并根据Z检验的结果初步判断所述变异类型未知的突变位点的初定变异类型，所述初定变异类型包括胚系突变、体细胞突变以及待定变异类型；变异类型校正模块，用于根据包括已知变异类型的突变位点的数据库对所述初定变异类型进行校正，得到校正后的体细胞突变的变异位点。