[发明专利]一种基于基因捕获和二代测序技术的脊髓性肌萎缩症相关基因拷贝数检测试剂盒及方法有效
| 申请号： | 201710129136.6 | 申请日： | 2017-03-06 |
| 公开（公告）号： | CN106834502B | 公开（公告）日： | 2018-06-26 |
| 发明（设计）人： | 孟鑫;彭建龙;戴珩 | 申请（专利权）人： | 明码（上海）生物科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869;G06F19/24 |
| 代理公司： | 上海宏京知识产权代理事务所(普通合伙) 31297 | 代理人： | 王函 |
| 地址： | 200131 上海市浦东新区*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种基于基因捕获和二代测序技术的脊髓性肌萎缩症相关基因拷贝数检测试剂盒和方法。该试剂盒包括捕获探针，捕获探针由4个主要探针和相关对照探针组成。4个主要探针为：捕获SMN2基因外显子7的探针，如SEQ ID NO:1所示；捕获SMN2基因外显子7的探针，如SEQ ID NO:2所示；捕获SMN1基因外显子7的探针，如SEQ ID NO:3所示；捕获SMN1基因外显子7的探针，如SEQ ID NO:4所示；捕获探针对目标区域进行捕获，测序，通过本发明数据分析方法进一步估算SMN1和SMN2基因外显子7的拷贝数。本发明解决了现有方法测序深度不均一、错误率较高、稳定性不好、通量较小等问题。 | ||
| 搜索关键词： | 探针 基因外显子 捕获 试剂盒 脊髓性肌萎缩症 二代测序技术 拷贝数检测 捕获探针 基因捕获 相关基因 测序 对照探针 目标区域 数据分析 错误率 拷贝数 均一 通量 估算 | ||
【主权项】：
1.一种基于基因捕获和二代测序技术的脊髓性肌萎缩症相关基因拷贝数检测试剂盒，其特征在于：包括捕获探针和磁珠，所述捕获探针由以下4个主要探针和相关对照探针组成；4个主要探针为：用于捕获SMN2基因外显子7的探针一，其序列如SEQ ID NO:1所示；用于捕获SMN2基因外显子7的探针二，其序列如SEQ ID NO:2所示；用于捕获SMN1基因外显子7的探针三，其序列如SEQ ID NO:3所示；用于捕获SMN1基因外显子7的探针四，其序列如SEQ ID NO:4所示；所述捕获探针包含如下用于区分分配到所述SMN1基因和SMN2基因外显子7的位点：染色体chr5，坐标69372304，SMN2基因，外显子7上游44bp，碱基A；染色体chr5，坐标69372353，SMN2基因，外显子7，碱基T；染色体chr5，坐标69372501，SMN2基因，外显子7下游100bp，碱基G；染色体chr5，坐标70247724，SMN1基因，外显子7上游44bp，碱基G；染色体chr5，坐标70247773，SMN1基因，外显子7，碱基C；染色体chr5，坐标70247921，SMN1基因，外显子7下游100bp，碱基A；所述捕获探针对目标区域进行捕获，磁珠分离富集，PCR进行扩增，构建测序文库，测序，通过数据分析估算SMN1基因和SMN2基因外显子7的拷贝数。
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