[发明专利]二代测序DNA突变检测的生物信息学分析的方法及系统

摘要

本发明提供了一种二代测序DNA突变检测的生物信息学分析的方法及系统，包括生物信息分析模块，用于提供生物分析流程基本组成单元，完成生物信息分析基本功能；中间数据转换模块用于对生物信息分析模块产生的数据进行格式转换，提供符合要求的生物分析数据源和结果；运行环境配置模块用于配置不同生物分析流程运行时所有输入文件、输出文件、配置文件、数据文件、临时文件、日志记录、脚本及应用程序的相对路径或绝对路径以及运行相关环境变量。本发明只针对DNA突变检测这一个具体生物信息分析流程进行设计，避免引入不必要的功能，提高了系统的可维护性、稳定性，保证流程搭建的灵活性最大化。

主权项

一种二代测序DNA突变检测的生物信息学分析的系统，其特征在于，包括如下模块：生物信息分析模块：用于提供满足不同要求的生物分析流程，通过所述生物分析流程对生物信息进行分析；中间数据转换模块：用于对生物信息分析模块产生的数据进行格式转换，提供符合要求的生物分析数据源；运行环境配置模块：用于配置不同生物分析流程运行时所有输入文件、输出文件、配置文件、数据文件、临时文件、日志记录、脚本及应用程序的相对路径或绝对路径以及运行相关环境变量；其中，相对路径是指相对于当前工作路径的文件路径；绝对路径是指：相对于操作系统根目录的文件路径。