[发明专利]靶向基因二代测序数据自动化分析系统及方法

摘要

本发明公开了一种靶向基因二代测序数据自动化分析系统，包括：待分析数据存储单元，用于存储待分析数据，如该单元有数据，则进入分析方式决策单元；分析方式决策单元，用于决定数据通过何种方式分析，分别进入云端数据分析单元或备用数据分析单元；云端数据分析单元，将上传到云端的待分析数据，以样本为单位，进行数据分析；备用数据分析单元，在本地分析平台上进行数据分析；分析结果存储单元，用于存储来自云端数据分析单元和备用数据分析单元质量检测合格数据的分析结果。本发明解决了现有技术存在人工操作较多，不适用于大规模数据全自动分析的问题，并采用了云端和本地计算双平台自动切换策略，保证了自动化分析的稳健性。

主权项

1.一种靶向基因二代测序数据自动化分析系统，其特征在于：包括待分析数据存储单元、分析方式决策单元、云端数据分析单元、备用数据分析单元和分析结果存储单元；所述待分析数据存储单元用于存储待分析的数据，如该单元存储有数据，则进入分析方式决策单元；所述分析方式决策单元，用于决定数据通过云端进行分析或者备用方式进行分析，分别进入云端数据分析单元或者备用数据分析单元；所述云端数据分析单元，将上传到云端的待分析数据，以样本为单位，进行数据分析；所述备用数据分析单元，在本地分析平台上进行数据分析；所述分析结果存储单元，用于存储来自所述云端数据分析单元和所述备用数据分析单元质量检测合格数据的分析结果；所述的云端数据分析单元和所述备用数据分析单元中的数据分析包括如下步骤：1）序列比对：将测序数据比对到参考基因组上；2）比对结果排序：对序列比对的结果，以参考基因组坐标为单位，重新排列；3）标记Duplication：标记比对结果中比对位置一致的部分；4）数据质量评估：根据序列比对结果，计算比对率，靶向区域覆盖深度，PCR duplication比例信息，用户借此信息判断测序数据质量；5）InDel重比对：对因InDel而产生比对错误的区域进行重新比对；6）碱基质量校正：利用机器学习方法对碱基质量进行校正，以获取更准确的碱基质量；7）SNV检测和InDel检测：根据处理后的序列比对文件，分别进行SNV和InDel检测；8）SNV质量过滤和InDel质量过滤：对检测到的SNV和InDel位点，对其质量高低进行评估并标记不同标签。