[发明专利]包含MDM2的双微染色体及其方法在审
| 申请号： | 201710189263.5 | 申请日： | 2012-12-07 |
| 公开（公告）号： | CN107341364A | 公开（公告）日： | 2017-11-10 |
| 发明（设计）人： | J·Z·桑伯恩;C·J·瓦斯克;S·C·本茨 | 申请（专利权）人： | 凡弗3基因组有限公司 |
| 主分类号： | G06F19/22 | 分类号： | G06F19/22;C12Q1/68;G06F19/24 |
| 代理公司： | 余姚德盛专利代理事务所(普通合伙)33239 | 代理人： | 郑洪成 |
| 地址： | 美国加利*** | 国省代码： | 暂无信息 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 构思的系统和方法允许利用利用配对末端序列分析和拆分读数细化来进行计算基因组分许，从而标识与重排的高拷贝数和取向相关联的高置信度断裂点，然后将这些高置信度断裂点作为双微体(DM)全重构的基础。在特别优选的方案中，DM还包括致癌基因或肿瘤抑制基因，和/或可见于血液或从血液中获得的流体中。 | ||
| 搜索关键词： | 包含 mdm2 染色体 及其 方法 | ||
【主权项】：
分析基因组数据的方法，该方法包括：确定肿瘤基因组序列与匹配的正常基因组序列之间的相对拷贝数；标识所述肿瘤基因组序列与所述匹配的正常基因组序列中的推定断裂点；细化所述推定断裂点以标识断裂点位置和所述肿瘤基因组序列的取向；利用读数支持阈值将所述断裂点确认为显著断裂点；利用所述相对拷贝数、所述显著断裂点和所述取向来确定具有环形解的基因组排列。
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