[发明专利]一种大片段插入或缺失的预测方法及系统

摘要

本发明公开一种大片段插入或缺失的预测方法及系统，涉及生物信息预测领域。本发明将组装原理应用于靶向测序的数据来预测大片段插入和缺失,克服了现有技术方法无法正确预测大片段插入和缺失的局限性，充分考虑了原始测序序列之间的关联性，充分保留了原始序列中的杂合信息,得到较长的无测序错误拼接序列，从而正确地预测大片段长度的插入和缺失，运行时间短，预测结果准确，基本无假阳性，操作简单，易使用。

主权项

1.一种大片段插入或缺失的预测方法，其特征在于，包括：将待测样本目标区域的多条基因测序序列进行筛选以及碱基错误校正处理，获得待测样本目标区域的多条高质量测序序列；对待测样本目标区域的多条高质量测序序列进行基于冗余信息去除的组装处理，获得保留了原始遗传信息且去冗余信息测序序列的组装序列；将所述组装序列与参考序列进行比对，根据比对结果获得大片段插入或缺失的位置信息；其中，所述待测样本目标区域是利用人类参考基因组中的外显子区域或癌症相关的基因区域得到的；所述的基于冗余信息去除的组装处理包括：对比所述多条高质量测序序列的首尾碱基信息，得到各个高质量测序序列之间首尾交叠关系；通过对所述各个高质量测序序列之间首尾交叠关系的分析，删除所述各个测序序列之间冗余的首尾交叠关系，得到所述各个高质量测序序列之间简化后的首尾交叠关系；根据所述简化的首尾交叠关系，对所述各个高质量测序序列进行组装，得到所述组装序列，使各个高质量测序序列只有单向的一条近邻序列。