[发明专利]21羟化酶基因突变的检测方法及检测试剂盒在审
| 申请号： | 201710217553.6 | 申请日： | 2017-04-05 |
| 公开（公告）号： | CN108690873A | 公开（公告）日： | 2018-10-23 |
| 发明（设计）人： | 张巍 | 申请（专利权）人： | 张巍 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858 |
| 代理公司： | 广州华进联合专利商标代理有限公司 44224 | 代理人： | 林青中;张春耀 |
| 地址： | 510300 广东省广州市开发区*** | 国省代码： | 广东;44 |
| 权利要求书： | 暂无信息 | 说明书： | 暂无信息 |
| 摘要： | 本发明公开了一种21羟化酶基因突变的检测方法及检测试剂盒。该21羟化酶基因突变的检测方法及检测试剂盒针对人类21羟化酶基因突变的特点，选择热点突变长片段缺失作为检测对象，通过选用特定的长片段PCR扩增引物进行长片段PCR扩增RCCX模块，并对长片段扩增产物进行酶切反应检测，由电泳图谱就可以直观地检测基因是否存在长片段缺失，并且结合高通量测序技术，可以检测点突变以及短片段的插入或缺失等突变信息，整个检测过程简单快速、检测通量高、特异性强，检测结果准确可靠。 | ||
| 搜索关键词： | 突变 长片段 羟化酶基因 检测 检测试剂 高通量测序技术 电泳图谱 检测对象 检测结果 扩增产物 酶切反应 特异性强 突变信息 检测点 短片 通量 直观 基因 | ||
【主权项】：
1.一种21羟化酶基因突变的检测方法，其特征在于，包括如下步骤：提取待测样本的基因组DNA；使用序列如SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:2所示的引物对所述基因组DNA进行长片段PCR扩增，得到长片段扩增产物；对所述长片段扩增产物使用限制性内切酶进行酶切，将酶切产物使用琼脂糖凝胶电泳进行检测，并对所述长片段扩增产物进行高通量测序检测。
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