[发明专利]X‑性连锁鱼鳞病相关STS基因拷贝数变异检测试剂盒在审
| 申请号： | 201710267604.6 | 申请日： | 2017-04-21 |
| 公开（公告）号： | CN106929592A | 公开（公告）日： | 2017-07-07 |
| 发明（设计）人： | 姜正文;姜维平;刘德远;刘波;王鹏;余锋;陈小燕 | 申请（专利权）人： | 上海杰傲奉生医学检验所有限公司;天昊生物医药科技（苏州）有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 上海申新律师事务所31272 | 代理人： | 闵东 |
| 地址： | 201415 上海市奉*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种X‑性连锁鱼鳞病相关STS基因拷贝数变异检测试剂盒，包括10×PCR缓冲液，4×GC Solution，PCR引物混合液，TaqDNA聚合酶，探针引物混合液，DNA稀释液，10×Taq连接缓冲液，Taq连接酶，EDTA，dNTP，MgCl2，ddH2O。本发明主要用于检测STS基因缺失或重复突变而导致X‑性连锁鱼鳞病，以获取STS基因各目标位点的正确拷贝数。本发明的探针短，可直接合成，无需克隆制备，整个实验过程仅需一步连接反应，一步PCR循环和一步毛细管电泳，耗时不到24个小时；基于高特异性的连接原理，检测区域连接产物采用通用引物扩增，扩增效率基本一致，且检测稳定性高。 | ||
| 搜索关键词： | 连锁 鱼鳞病 相关 sts 基因 拷贝 变异 检测 试剂盒 | ||
【主权项】：
一种X‑性连锁鱼鳞病相关STS基因拷贝数变异检测试剂盒，其特征在于，包括：10×PCR缓冲液，4×GC Solution，PCR引物混合液，TaqDNA聚合酶，探针引物混合液，DNA稀释液，10×Taq连接缓冲液，Taq连接酶，20mM EDTA，2.5mM dNTP，25mM MgCl2，ddH2O。
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