[发明专利]检测微卫星位点不稳定性的方法及装置有效
| 申请号： | 201710310305.6 | 申请日： | 2017-05-04 |
| 公开（公告）号： | CN107058551B | 公开（公告）日： | 2020-03-31 |
| 发明（设计）人： | 单光宇;冉霞;臧晚春;王棪;成岗;蒋智 | 申请（专利权）人： | 北京诺禾致源科技股份有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/10 | 分类号： | G16B30/10 |
| 代理公司： | 北京康信知识产权代理有限责任公司 11240 | 代理人： | 韩建伟;金田蕴 |
| 地址： | 102200 北京市昌平区*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种检测微卫星位点不稳定性的方法及装置。其中，该方法包括以下步骤：S1，样本处理；S2，数据处理：包括利用比对软件将测序序列比对到参考基因组上，得到比对文件，未比对上的序列形成软截断，然后根据比对的位置进行排序，并用samtools软件建立index；S3，检测微卫星位点不稳定性：使用有显著差异的位点覆盖率确定样本的微卫星不稳定情况。应用本发明的技术方案，结合目标区域捕获的高通量测序技术，可以极大的提高检测的位点数量，然后再判断病理样本和对照样本的差异，加上统计学检验，来确定样本的微卫星的稳定性，降低了现有技术中微卫星位点稳定性检测中假阳性和假阴性的发生概率。 | ||
| 搜索关键词： | 检测 卫星 不稳定性 方法 装置 | ||
【主权项】：
一种检测微卫星位点不稳定性的方法，其特征在于，包括以下步骤：S1，样本处理：包括样本DNA提取、打断、加接头、杂交捕获、洗脱、富集及测序；S2，数据处理：包括利用比对软件将测序序列比对到参考基因组上，得到比对文件，未比对上的序列形成软截断，然后根据比对的位置进行排序，并用samtools软件建立index；S3，检测微卫星位点不稳定性：包括：S31，确定待检测微卫星位点的区域；S32：对S31中确定待检测微卫星位点，确定所述比对文件中在相应位置的重复类型，对于各种重复类型，计算病理组织样本和对照样本每个位点每种重复类型各自所支持的reads条数；S33：对S32中的各种重复类型和位点进行过滤，使用曼惠特尼秩和检验判定每个位点在病理组织样本和对照样本中的差异情况，最后，使用有显著差异的位点覆盖率确定样本的微卫星不稳定情况。
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