[发明专利]一种遗传性白质脑病基因芯片及其应用有效
| 申请号： | 201710349684.X | 申请日： | 2017-05-17 |
| 公开（公告）号： | CN107034285B | 公开（公告）日： | 2019-09-24 |
| 发明（设计）人： | 彭镜;肖朝华;邓小鹿;尹飞;王晓乐;何芳;吴丽文;杨丽芬;张慈柳;羊蠡 | 申请（专利权）人： | 中南大学湘雅医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 北京汇知杰知识产权代理有限公司 11587 | 代理人： | 蔡伦 |
| 地址： | 410008 湖*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种遗传性白质脑病基因芯片，所述基因芯片包括针对如下基因的探针：MCCC1、AMACR、PEX1、GALC、GCDH、PANK2、PLA2G6、ARSA和ABCD1。在一个实施方案中，所述探针的序列为SEQ ID NO.1‑74。本发明是基因芯片可以实现对遗传性白质脑病的基因检测。 | ||
| 搜索关键词： | 基因芯片 白质脑病 遗传性 探针 基因检测 基因 应用 | ||
【主权项】：
1.一种遗传性白质脑病基因芯片，所述基因芯片包括针对如下基因突变位点的探针：MCCC1突变位点为：c.980G>A和c.288+2T>A；AMACR突变位点为：c.446T>A；PEX1突变位点为：c.2245+1G>T和c.357+1G>T；GALC突变位点为：c.392C>A和c.136G>T；GCDH突变位点为：c.148T>C、c.169G>A、c.395G>A、c.533G>A和c.892G>A；PANK2突变位点为：c.260A>G和c.629T>A；PLA2G6突变位点为：c.2208T>G、c.2071C>T、c.1736C>A、c.1609C>T、c.1265+1G>A、c.1117G>A、c.991G>T和c.668C>A；ARSA突变位点为：c.1108‑3C>G；ABCD1突变位点为：c.488G>C、c.521A>G、c.796G>A、c.869C>G、c.1390C>T、c.1823G>A、c.1865+1G>A和c.1979G>A。
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