[发明专利]原发性免疫缺陷病的致病突变及其应用有效
| 申请号： | 201710400644.3 | 申请日： | 2017-05-31 |
| 公开（公告）号： | CN108977449B | 公开（公告）日： | 2021-11-09 |
| 发明（设计）人： | 王文婧;徐凤萍;陈海啸;陈艳 | 申请（专利权）人： | 深圳华大生命科学研究院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/715;C07K14/80;C12N15/63 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 彭家恩;罗瑶 |
| 地址： | 518083 广东*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本申请公开了与原发性免疫缺陷病相关的两种新的致病突变及其应用。上述两个新的致病突变具体为：1)位于IL2RG基因上的c.220TA突变；2)位于CYBB基因上的c.141+3AT突变。本申请提供的关于PID的新的致病突变，为该疾病的诊断和治疗了新的可检测位点；同时，采用本申请提供的试剂盒，可快速有效的检测出PID的上述相关突变。 | ||
| 搜索关键词： | 原发性 免疫 缺陷 致病 突变 及其 应用 | ||
【主权项】：
1.一种核酸，其特征在于，所述核酸与原发性免疫缺陷病相关，所述核酸与野生型IL2RG基因相比，其存在c.220T>A突变；或所述核酸与野生型CYBB基因相比，其存在c.141+3A>T突变。
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