[发明专利]一种检测临床疾病基因拷贝数改变的方法WECA在审
| 申请号： | 201710456542.3 | 申请日： | 2017-06-16 |
| 公开（公告）号： | CN107475361A | 公开（公告）日： | 2017-12-15 |
| 发明（设计）人： | 朱克卿;王昌富;胡月;元丽娟;李芙蓉 | 申请（专利权）人： | 上海兰卫医学检验所股份有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京科亿知识产权代理事务所(普通合伙)11350 | 代理人： | 肖平安 |
| 地址： | 200335 上*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明提供一种检测基因拷贝数改变的方法，WECA，属于基因检测技术领域，其包括多重PCR扩增，毛细管电泳和基因拷贝数分析三个步骤，其中，多重PCR扩增第一轮扩增引物的5’端包含一个通用性扩增序列，3’端是待测基因的外显子或内含子序列的一段序列；第二轮扩增引物为第一轮扩增的通用引物部分，并且直接或间接带有标记；多重PCR扩增区域覆盖待检基因的全部外显子的全部碱基；多重PCR可以有一个或多个扩增池，扩增池内的各片段长度为60‑1000个碱基对，各片段之间长度相差超过3个碱基对；通过内参及基因组相邻片段峰高进行扩增校准，分析拷贝数改变。本发明检测方法既可用于科研，也可用于遗传病，肿瘤，血液病等临床疾病的诊断检测。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 临床 疾病 基因 拷贝 改变 方法 weca | ||
【主权项】：
一种用于检测基因拷贝数改变的引物，其特征在于：第一轮扩增引物包括在5’端的一段由10‑40个任何碱基组成的通用性扩增序列，及3’端的一段由10‑40个碱基组成的待测基因的外显子或内含子序列的一段序列或其修改序列；第二轮扩增引物为第一轮扩增的通用引物部分的5末端序列部分，并且直接或间接带有荧光标记或其它能被毛细管电泳仪检测出信号的标记。
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