[发明专利]一种与结节性硬化症2型相关的核酸及其应用有效
| 申请号： | 201710458211.3 | 申请日： | 2017-06-16 |
| 公开（公告）号： | CN109134639B | 公开（公告）日： | 2022-06-03 |
| 发明（设计）人： | 魏晓明;毛良伟;潘高;王丽娜;朱晖;张文倩;张磊;尹丹 | 申请（专利权）人： | 湖北华大基因研究院;武汉华大医学检验所有限公司 |
| 主分类号： | C07K14/47 | 分类号： | C07K14/47;C12N15/12 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 彭家恩;罗瑶 |
| 地址： | 430075 湖北省武*** | 国省代码： | 湖北;42 |
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| 摘要： | 本申请公开了一种与结节性硬化症2型相关的核酸及其应用。本申请与结节性硬化症2型相关的核酸，为野生型TSC2基因的编码区发生c.977delC突变而成。本申请的核酸是结节性硬化症2型的一种新的致病核酸，该核酸或致病突变位点的发现，进一步拓展和完善了结节性硬化症2型的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 结节 硬化症 相关 核酸 及其 应用 | ||
【主权项】：
1.一种与结节性硬化症2型相关的核酸，其特征在于：所述核酸由野生型TSC2基因的编码区发生c.977delC突变而成。
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