[发明专利]用于特异性修复人HBB基因突变的碱基编辑系统、方法、试剂盒及其在人生殖系中的应用在审
| 申请号： | 201710491304.6 | 申请日： | 2017-06-15 |
| 公开（公告）号： | CN109136272A | 公开（公告）日： | 2019-01-04 |
| 发明（设计）人： | 黄军就;松阳洲;梁普平;孙宏伟;张曦亚;孙英;丁晨晖;徐艳文;周灿权 | 申请（专利权）人： | 中山大学 |
| 主分类号： | C12N15/90 | 分类号： | C12N15/90;C12N9/22 |
| 代理公司： | 广州市南锋专利事务所有限公司 44228 | 代理人： | 张小黎 |
| 地址： | 510275 广东*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种用于在人生殖系内特异性修复人HBB基因突变的方法，包括：递送用于特异性修复人HBB基因突变的碱基编辑系统，使所述的碱基编辑系统与人HBB突变基因相关的序列接近，获得经过修复的人HBB基因，其中，所述的碱基编辑系统包含碱基编辑酶和gRNA，所述碱基编辑酶为融合蛋白，所述融合蛋白包括CRISPR/Cas系统的效应蛋白结构域、胞嘧啶脱氨酶结构域以及尿嘧啶DNA糖基化酶抑制剂结构域。将该基因编辑系统导入到人的生殖细胞、人的受精卵或人的胚胎中，可以对A＞G致病突变进行精确的修复，从而治愈β地中海贫血疾病，该技术在基因治疗领域，具有广泛的应用前景。 | ||
| 搜索关键词： | 碱基 编辑系统 修复 基因突变 人生殖系 融合蛋白 结构域 生殖细胞 尿嘧啶DNA糖基化酶 地中海贫血疾病 胞嘧啶脱氨酶 基因治疗领域 抑制剂结构域 突变基因 效应蛋白 受精卵 试剂盒 递送 基因 突变 胚胎 应用 | ||
【主权项】：
1.一种用于在人生殖系内特异性修复人HBB基因突变的方法，其特征在于，包括：递送用于特异性修复人HBB基因突变的碱基编辑系统，使所述的碱基编辑系统与人HBB突变基因相关的序列接近，获得经过修复的人HBB基因，其中，所述的碱基编辑系统包含碱基编辑酶和gRNA，所述碱基编辑酶为融合蛋白，所述融合蛋白包括CRISPR/Cas系统的效应蛋白结构域、胞嘧啶脱氨酶结构域以及尿嘧啶DNA糖基化酶抑制剂结构域。
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