[发明专利]一种基于大数据的染色体异常位点的筛选方法

摘要

本案为一种基于大数据的染色体异常位点的筛选方法，包括建立数据库在PubMed数据库中检索文献，根据所检索文献的摘要筛选出符合预设条件的相关联文献，将相关联文献下载到计算机的存储器，建立一个数据库；确定位点的比值比；核查位点的频率在HapMap数据库中输入所述位点，确定出在预设人群范围内所述HapMap数据库中所述位点对应基因型的研究频率，剔除没有频率以及最小等位基因频率小于3%的位点；预实验验证选取细胞样本并进行DNA抽提，采用RT‑PCR技术进行DNA分型并进行数据分析，若数据分析显示出预设分型结果，则将预设异常位点确定为异常位点。本案利用大数据能够快速、精准地筛选出染色体异常位点。

主权项

一种基于大数据的染色体异常位点的筛选方法，其特征在于，包括如下步骤：建立数据库：以预设疾病名称结合多态性、META分析、单核苷酸多态性、遗传性变异、GWAS分析中的至少一个作为关键词，在PubMed数据库中检索文献，根据所检索文献的摘要筛选出符合预设条件的相关联文献，将所述相关联文献下载到计算机的存储器，建立一个数据库；确定位点的比值比：获取所述数据库中与所述预设疾病相关的所有位点的信息，从所述相关联文献的内容中确定出所述位点的比值比；核查位点的频率：在HapMap数据库中输入所述位点，确定出在预设人群范围内所述HapMap数据库中所述位点对应基因型的研究频率，剔除没有频率以及最小等位基因频率小于3%的位点；将经剔除后保留的位点作为预设异常位点，将所述预设异常位点的比值比和频率汇总；预实验验证：按照所述预设异常位点前后的序列，从NCBI中获取所述预设异常位点前后的序列片段，根据所述预设异常位点前后的序列片段设计PCR引物、探针；选取细胞样本并进行DNA抽提，采用RT‑PCR技术进行DNA分型并进行数据分析，若数据分析显示出预设分型结果，则将所述预设异常位点确定为异常位点。