[发明专利]一种MMAF致病基因新突变及其应用在审
| 申请号： | 201710494668.X | 申请日： | 2017-06-26 |
| 公开（公告）号： | CN107176993A | 公开（公告）日： | 2017-09-19 |
| 发明（设计）人： | 沙艳伟;李萍;李琳;梅利斌;黄娴静;林绍彬;王旭;张庆;邱乒乒;龚秀芳 | 申请（专利权）人： | 厦门市妇幼保健院（厦门市计划生育服务中心）;首都医科大学附属北京妇产医院 |
| 主分类号： | C07K14/47 | 分类号： | C07K14/47;C12N15/12;C12N15/11;C12Q1/68;G01N33/68 |
| 代理公司： | 厦门南强之路专利事务所(普通合伙)35200 | 代理人： | 马应森 |
| 地址： | 361003 福*** | 国省代码： | 福建;35 |
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| 摘要： | 一种MMAF致病基因新突变及其应用，涉及致病基因，首次发现一种MMAF致病基因DNAH1的新突变。以MMAF多个患病家系及患病个体为研究对象，对家系中的患病个体进行了外显子组测序和比较，发现不同患者DNAH1基因存在不同的基因突变。利用这些突变可以对精子尾部多种形态异常(MMAF)进行检测。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 mmaf 致病 基因 突变 及其 应用 | ||
【主权项】：
通过外显子组测序的方法确定MMAF的致病基因的新突变。
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