[发明专利]一种无创高通量甲基化结肠癌诊断、研究和治疗方法

摘要

一种无创高通量甲基化结肠癌诊断、研究和治疗方法，样品基因组DNA，其特征在于基于大通量平行甲基化检测组合测序加cfRNA信息检测受试者DNA甲基化以产生受试者的甲基化谱，建立SEPT9，MLH1，DKK2，APC基因含有的特异性CpG岛位点，把鉴定基因在启动子区域的CGI岛和CpG岛中的甲基化水平作为结肠癌的诊断标志物和临床靶标；使用特异性的抗甲基胞嘧啶抗体识别并结合到发生甲基化的DNA片段，利用免疫沉淀建立甲基化二代测序文库和富集靶标位点，并将甲基化谱与标准甲基化谱比较,对甲基化位点测序生物信息利用“瀑布”机理分析样品是否有癌、结合cfRNA、和甲基化位点的综合分析，确定癌症以及定位。

主权项

一种无创高通量甲基化结肠癌诊断、研究和治疗方法，包括但不限于癌症标志物，提供所用组合物来自受试者的生物样品及包含的基因组DNA。其特征在于基于大通量平行甲基化检测组合测序M‑NGS同时加上血液中的cfRNA信息：鉴定与结肠癌症相关的基因中甲基化的变化，检测受试者的生物样品一个或多个基因中DNA甲基化的存在与否，以产生受试者的甲基化谱，包括建立SEPT9,MLH1,DKK2,APC基因含有的特异性CpG岛位点，使用特异性的抗甲基胞嘧啶抗体识别并结合到发生甲基化的DNA片段，利用免疫沉淀技术达到富集的效果，来实现甲基化二代测序文库的建立和靶标位点的富集，并将受试者的甲基化谱与一个或多个标准甲基化谱进行比较,对甲基化位点测序生物信息利用“瀑布”机理分析得出结论受试者是否有癌症,进而结合来自无细胞核糖核酸cfRNA的基因信息和甲基化位点的综合分析，确定癌症的发生以及定位。