[发明专利]DDR2突变作为黑素瘤或基底细胞癌的可靶向的特征在审
| 申请号： | 201710588948.7 | 申请日： | 2013-12-26 |
| 公开（公告）号： | CN107236816A | 公开（公告）日： | 2017-10-10 |
| 发明（设计）人： | D·M·琼斯;Y·王;S·比洛因-弗雷泽;J·温德姆 | 申请（专利权）人： | 奎斯特诊断投资股份有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;G01N33/574;A61K31/437;A61K31/506;A61K31/713;A61K39/395;A61P35/00 |
| 代理公司： | 北京坤瑞律师事务所11494 | 代理人： | 史悦 |
| 地址： | 美国特*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 本申请涉及DDR2突变作为黑素瘤或基底细胞癌的可靶向的特征，具体地描述了用于诊断基于DDR2基因中突变的黑素瘤或基底细胞癌的方法。此外，BRAF突变的黑素瘤的不同亚群在DDR2基因中也具有体细胞突变。该发现在常规诊断的应用包括黑素瘤的分子分层，和在常规福尔马林固定石蜡包埋切片中的可靶向的DDR2激酶突变的组织鉴定。本文描述了方法、组合物和试剂盒，其涉及DDR2突变可一般地作为针对黑素瘤(特别是BRAF介导的黑素瘤)的标记的发现，这为通过靶向DDR2和BRAF进行针对黑素瘤的双重治疗开辟了可能性。 | ||
| 搜索关键词： | ddr2 突变 作为 黑素瘤 基底 细胞 靶向 特征 | ||
【主权项】：
一种在个体中诊断黑素瘤的方法，其包括：(a)分析来自所述个体的生物样品，(b)检测所述样品中编码具有突变的DDR2蛋白的核酸的存在，所述突变选自下组：R105C、P321L、R458H、S467F、P476S、I488S、F574C、S667F、S674F、R680L、L701F、R742Q和T836A，和(c)当检测到所述突变时，将所述个体诊断为患有黑素瘤，由此指示所述个体患有黑素瘤，优选地所述黑素瘤是晚期黑素瘤。
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