[发明专利]确定个体染色体结构异常的方法和系统在审
| 申请号： | 201710602834.3 | 申请日： | 2017-07-21 |
| 公开（公告）号： | CN109280702A | 公开（公告）日： | 2019-01-29 |
| 发明（设计）人： | 徐凤萍;王文婧;叶玲飞;杨振军;袁剑颖;徐金金 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因研究院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 赵天月 |
| 地址： | 518083 广东*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明提出了一种确定个体染色体结构异常的方法。该方法包括：(1)利用核型分析和微阵列芯片分析的至少之一，确定所述个体的第一候选染色体结构异常类型，以便获得第一候选染色体异常类型集合；(2)对所述个体的组织样本进行全基因组测序，并对所得到的测序结果进行第一数据分析，以便获得第二候选染色体异常类型集合；(3)对所述个体的单细胞样本进行全基因组测序，并对所得到的测序结果进行第二数据分析，以便获得第三候选染色体异常类型集合；(4)基于所述第一候选染色体异常类型集合、第二候选染色体异常类型集合和第三候选染色体异常类型集合，确定所述个体的最终染色体结构异常类型。 | ||
| 搜索关键词： | 异常类型 染色体 集合 染色体结构 测序 全基因组 微阵列芯片 第一数据 数据分析 组织样本 分析 样本 | ||
【主权项】：
1.一种确定个体染色体结构异常的方法，其特征在于，包括：(1)利用核型分析和微阵列芯片分析的至少之一，确定所述个体的第一候选染色体结构异常类型，以便获得第一候选染色体异常类型集合，所述第一候选染色体异常类型集合作为金标准结果集合；(2)对所述个体的组织样本进行全基因组测序，并对所得到的测序结果进行第一数据分析，以便获得第二候选染色体异常类型集合，优选地，所述组织样本为血液样本；(3)对所述个体的单细胞样本进行全基因组测序，并对所得到的测序结果进行第二数据分析，以便获得第三候选染色体异常类型集合，优选地，所述细胞样本为淋巴细胞样本；(4)基于所述第一候选染色体异常类型集合、第二候选染色体异常类型集合和第三候选染色体异常类型集合，确定所述个体的最终染色体结构异常类型。
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