[发明专利]下一代测序中末端短串联序列的优化处理方法

摘要

本发明提供一种下一代测序中末端短串联序列的优化处理方法，属于基因测序技术领域，其包括机器学习及辨别噪声序列、同聚物处理、二核苷酸和三核苷酸处理、序列比对等步骤进行优化，利用先进的生物信息算法进行运算，可以有效地合并相同的下一代测序读序列，以减少变异检测的假阳性和假阴性。

主权项

下一代测序中末端短串联序列的优化处理方法，其特征在于，其包括以下步骤：机器学习及辨别噪声序列、同聚物处理、二核苷酸和三核苷酸处理、序列比对四个步骤；详细步骤如下：步骤S10机器学习及辨别噪声序列：通过illumina nextseq 和 high seq序列测试集，训练神经网络，通过交叉验证，建立模型，利用模型通过BLAST比对方法对目标序列数据进行噪声末端短串联序列与非噪声末端短串联序列的区分；步骤S20同聚物处理：判断噪声序列中的同聚物是否处于测序高质量区，若处于高质量区，则对于A/T采取+2/‑2的混沌序列比对方式，对于G/C采取+1/‑1的混沌序列比对方式；若处于测序低质量区，则标记该区域，并进行序列裁剪；步骤S30二核苷酸和三核苷酸处理：判断噪声序列中的二核苷酸和三核苷酸是否处于测序高质量区，若处于高质量区，则生成其紧缩核心形式；若处于测序低质量区，则标记该区域，并进行序列裁剪；步骤S40序列比对，对降噪后的末端短串联序列进行序列比对，若多个读序列吻合，则予以合并，并记录其重复数用以后续的变异检测。