[发明专利]一种与阿尔茨海默病相关的突变基因及其应用在审
| 申请号： | 201710657713.9 | 申请日： | 2017-08-03 |
| 公开（公告）号： | CN109385428A | 公开（公告）日： | 2019-02-26 |
| 发明（设计）人： | 黄小燕;刘汉奎;张建国;张振馨 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因研究院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/775;G01N33/68 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 彭家恩;罗瑶 |
| 地址： | 518083 广东*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本申请公开了一种与阿尔茨海默病相关的突变基因及其应用。本申请的与阿尔茨海默病相关的突变基因，由野生型APP基因的编码区发生c.896C>T突变而成。本申请的突变基因是阿尔茨海默病的一种新的相关的致病突变基因，该突变基因或致病突变位点的发现，进一步拓展和完善了阿尔茨海默病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径，也为靶点药物的开发提供了一个新的靶标位点。 | ||
| 搜索关键词： | 突变基因 阿尔茨海默病 位点 检测 申请 靶点药物 突变位点 编码区 野生型 靶标 突变 应用 诊断 疾病 拓展 治疗 发现 开发 研究 | ||
【主权项】：
1.一种与阿尔茨海默病相关的突变基因，其特征在于：所述突变基因由野生型APP基因的编码区发生c.896C>T突变而成。
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