[发明专利]鉴定和分析古DNA样本的方法

摘要

本发明公开了鉴定和分析古DNA样本的方法，其中包括获得待测DNA样本的DNA信息的方法，该方法包括以下步骤：对所述待测DNA样本进行建库和测序，以便获得测序数据；对所述测序数据进行过滤处理；将所述经过过滤处理的测序数据进行比对处理，以便获得比对结果，所述比对结果包含所述待测DNA样本的DNA信息，所述比对处理最多容许4个碱基的错配。利用该方法能够有效地基于对待测古DNA样本的建库和测序，获得待测古DNA样本的DNA信息，并且，该信息准确，可信度高，能够有效用于待测古DNA的基因组分析，例如变异检测、古DNA的鉴定、性别判定以及现代人DNA污染率评估。

主权项

1.一种获得待测DNA样本的DNA信息的方法，其特征在于，包括以下步骤：对所述待测DNA样本进行建库和测序，以便获得测序数据，其中，在所述建库时不进行DNA片段化的步骤，所述测序读段的长度不超过100bp；对所述测序数据进行过滤处理，以便获得经过过滤处理的测序数据；以及将所述经过过滤处理的测序数据进行比对处理，以便获得比对结果，所述比对结果包含所述待测DNA样本的DNA信息，其中，所述过滤处理包括下列的至少之一：(1)过滤去除接头序列；(2)过滤去除质量值Q≤10的低质量碱基，其中，当所述低质量碱基的数量占整条读段总碱基数量的50％以上时，删除整条读段；当所述低质量碱基在读段的端头，且数量不超过整条读段的50％时，仅切除所述低质量碱基；(3)对N区进行过滤，其中，当读段中含N比例大于10％时，去除所述读段；当N区仅存在于读段两端时，仅切除所述读段两端的N区；(4)去除长度小于30bp及长度大于99bp的读段，所述比对处理最多容许4个碱基的错配。