[发明专利]一种肿瘤靶向基因测序数据解析方法

摘要

一种肿瘤靶向基因测序数据解析方法，属于基因组学高通量测序领域，包括的分析步骤有获取含有突变信息的读段序列；测序质量控制；扩增子对应的靶向扩增区域的扩增效率质量控制；删除读段序列中的引物序列；将读段序列比对到靶向区域的参考序列上，获得比对上的读段及比对情况；识别比对到靶向区域的读段序列中的突变；根据突变位点的测序深度进行样本筛选；结合已记录的突变筛选差异显著的突变；结合病例资料进行关联分析。本发明可以对不同用户定制的不同扩增子文库进行通用的分析处理并获得结合临床信息的与疾病显著相关的突变分析结果，增加了对于靶向文库扩增效率的全面评估和引物序列修剪步骤，提高了分析结果的可靠性。

主权项

一种肿瘤靶向基因测序数据解析方法，其特征在于，包括以下步骤：步骤一：获取含有突变信息的读段序列，即高通量的测序数据；步骤二：测序数据的质量控制，通过fastqc软件对步骤一获取的所有测序数据进行质量分析，获得测序数据质量控制报告，并过滤掉被报告为低质量的数据；步骤三：统计不同扩增区域的扩增效率，删除扩增异常的数据；步骤四：删除测序数据读段序列中的引物序列，即获得读段序列中真正的目标区域DNA序列；步骤五：将步骤四中得到的所有序列数据比对到靶向区域上，获得比对结果数据；步骤六：应用突变识别工具从比对结果数据中检测所有突变；步骤七：统计扩增区域内所有覆盖碱基的测序深度，根据突变位点的测序深度筛选可靠性高的突变；步骤八：结合已注释在癌症相关数据库中的突变筛选差异显著的突变；步骤九：结合病例的临床资料信息，对各种突变进行统计分析，识别与性状显著相关的胚系突变(germline mutations)及体细胞突变(somatic mutations)；步骤十：以图表的形式生成数据分析报告。