[发明专利]一种二代测序数据分析平台的数据处理方法

摘要

本发明一种二代测序数据分析平台的数据处理方法，其中二代测序数据分析平台IMP将整个二代测序NGS处理流程实现为从输入FASTQ文件格式的短读长序列到输出标准VCF文件格式的变异检测的单个步骤，同时，还提供以标准SAM或BAM格式输出序列比对中间结果的选项，通过大量的内存访问、而不是使用缓慢的I/O来交换数据，可避免较慢的硬盘和SSD的I/O访问所需的数据搜索和加载时间，使哈希表写入或读出、删除重复比对记录，以及变异检测都更为迅速，在不影响分析质量的前提下，能实现快速的二代测序NGS数据分析，与现有方案相比速度提升达20倍。

主权项

一种二代测序数据分析平台IMP的数据处理方法，其特征在于包括如下步骤：步骤1、二代测序数据分析平台IMP输入短读长序列文件和经过索引的参考序列；步骤2、序列对比时每次读取一定长度的短读长序列放入缓存，采取多线程工作模式逐一比对，将输入的短读长序列匹配到参考序列上，对每一条成功比对上的短读长序列产生一条或多条序列比对记录：步骤3、同时，序列比对记录经过数据压缩、通过哈希表去除重复序列和排序处理后写入内存，供后续的变异检测模块使用，序列比对记录在内存中通过哈希表寻址，每一条序列比对记录以全局比对位置作为哈希表键值，用来计算该序列比对记录的哈希值，具有相同哈希表键值的序列比对记录形成链表，根据全局比对位置进行排序；步骤4、将经过排序和去除重复序列的序列比对记录从内存中输出成SAMDedup文件或者BAM文件；步骤5、变异检测模块将参考序列分段，采用多CPU并行处理，最终输出VCF文件。