[发明专利]一种基于Illumina数据找变异的方法

摘要

本发明提供一种基于Illumina数据找变异的方法，它包括步骤一先将样品用Illumina测序仪进行测序，获得Illumina数据，再将Illumina数据使用BWA软件比对上参考基因组；步骤二从步骤一的比对结果中，查找出所有的突变；步骤三对步骤二查找出的突变进行高低频筛选分类；步骤四根据步骤三筛选出的低频突变，筛选出连锁低频突变；步骤五将步骤三和步骤四得到的结果输出。本发明能对检测到的突变进行分类，区分出高可靠的低频突变，准确度高。

主权项

一种基于Illumina数据找变异的方法，其特征在于，它包括以下步骤：步骤一：先将样品用Illumina测序仪进行测序，获得Illumina数据，再将Illumina数据使用BWA软件比对上参考基因组；步骤二：从步骤一的比对结果中，查找出所有的突变；步骤三：对步骤二查找出的突变进行高低频筛选分类，read>＝3的突变且频率>0.1为高频突变，频率<＝0.1的为低频突变；步骤四：根据步骤三筛选出的低频突变，筛选出连锁低频突变：如果有至少三条read支持低频突变A与低频突变B连锁在一起，则认为低频突变A和低频突变B是可靠的连锁低频突变；步骤五：将步骤三和步骤四得到的结果输出。