[发明专利]二倍体基因组测序片段的单倍体分型和变异检测方法和装置

摘要

一种二倍体基因组测序片段的单倍体分型和变异检测方法和装置，分型方法包括：将三代测序片段的CCS序列比对到参考基因组得到最优比对测序片段，存储在链表对象结构中；过滤每个SNP位点得到候选杂合单核苷酸多态性对应的位点，存储在字典类型变量中；构建二叉树结构，每层节点对应候选杂合单核苷酸多态性对应的位点，为这些节点赋值；对每层的两个节点各自相连的两个子节点进行重复裁剪，直到将全部单核苷酸多态性信息存入二叉树结构中，将杂合单核苷酸多态性的单倍型信息转入字典类型变量；查阅链表对象结构中所有对象的SNP信息，并依据单倍型信息来区分和记录两条单倍型对应的CCS序列。本发明使单倍体分型和变异检测效果得到极大提升。

主权项

1.一种基于二叉树算法对二倍体基因组测序片段进行单倍体分型的方法，其特征在于，包括如下步骤：将三代测序片段经环形矫正得到的CCS序列比对到参考基因组得到最优比对测序片段，将最优比对测序片段的有效序列信息存储在链表对象结构中，该序列信息包括单核苷酸多态性信息；按照设定的过滤规则过滤每个单核苷酸多态性位点，得到候选的杂合单核苷酸多态性对应的位点及位点对应的核苷酸类型，存储这些信息在字典类型变量中；构建二叉树数据结构，其包括原点和与原点相连的两个单倍型对应的节点，且此后每层节点对应候选的杂合单核苷酸多态性位点，按照设定的赋值规则为这些节点赋值；对每层的两个节点各自相连的两个子节点进行重复裁剪，直到将全部单核苷酸多态性信息存入二叉树数据结构中，然后将杂合单核苷酸多态性的单倍型信息转入字典类型变量中；查阅链表对象结构中所有对象的单核苷酸多态性信息，并依据上一步字典类型变量中的单倍型信息来区分和记录两条单倍型对应的CCS序列。