[发明专利]无头精子症新致病基因及其应用有效
| 申请号： | 201710868733.0 | 申请日： | 2017-09-22 |
| 公开（公告）号： | CN107475423B | 公开（公告）日： | 2020-02-14 |
| 发明（设计）人： | 沙艳伟;李萍;沙艳坤;李琳;王雄;苏志英;许晓慧;何晓琴;钟晓红;纪红;丁露;王龙海;黄娴静 | 申请（专利权）人： | 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心);锦州医科大学附属第一医院;首都医科大学附属北京妇产医院;烟台毓璜顶医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11;G01N33/68 |
| 代理公司： | 35200 厦门南强之路专利事务所(普通合伙) | 代理人： | 马应森 |
| 地址： | 361003 福*** | 国省代码： | 福建;35 |
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| 摘要： | 无头精子症新致病基因及其应用，涉及无头精子症疾病的标记物及其应用。经过的大规模筛选，首次发现无头精子症新致病基因TSGA10。以无头精子症多个患病家系及患病个体为研究对象，对家系中的患病个体进行了外显子组测序和比较，发现不同患者携带TSGA10基因突变。利用这些突变可以对无头精子症进行检测。 | ||
| 搜索关键词： | 精子症 患病个体 致病基因 大规模筛选 基因突变 研究对象 标记物 外显子 测序 家系 突变 应用 发现 携带 疾病 检测 | ||
【主权项】：
1.无头精子症的生物标记物，其特征在于为突变的TSGA10基因或TSGA10蛋白，所述生物标记物为具有选自如下任一的突变的TSGA10基因或TSGA10蛋白：/n在外显子9中无义突变（c.473G>A； p.R158H）；/n在外显子16中移码突变（c.1446delC； p.L483Yfs*6）；/n所述突变的TSGA10基因为SEQ ID NO:1的序列中具有以下任一突变：/n在外显子9中无义突变（c.473G>A）；/n在外显子16中移码突变（c.1446delC）；/n所述突变的TSGA10蛋白为SEQ ID NO:2的序列中具有以下任一突变：/n在外显子9中无义突变（p.R158H）；/n在外显子16中移码突变（p.L483Yfs*6）。/n
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