[发明专利]母体血浆中胎儿DNA分数的基于大小的分析有效
| 申请号： | 201710962960.X | 申请日： | 2013-03-08 |
| 公开（公告）号： | CN107630070B | 公开（公告）日： | 2021-04-30 |
| 发明（设计）人： | 卢煜明;陈君赐;郑文莉;江培勇;廖嘉炜;赵慧君 | 申请（专利权）人： | 香港中文大学 |
| 主分类号： | C12Q1/6827 | 分类号： | C12Q1/6827;C12Q1/6809;C12Q1/6869;G16B20/10;G16B20/20;G16B20/50;G16B30/10 |
| 代理公司： | 北京英赛嘉华知识产权代理有限责任公司 11204 | 代理人： | 王达佐;洪欣 |
| 地址： | 中国香*** | 国省代码： | 香港;81 |
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| 摘要： | 基于多种大小的DNA片段的量，确定来自生物样品的DNA混合物中临床相关DNA的浓度分数。例如，可以确定母体血浆中胎儿DNA或患者血浆中肿瘤DNA的浓度分数。已表明样品中DNA片段的大小分别与胎儿DNA的比例和肿瘤DNA的比例相关。校准数据点(例如，作为校准函数)指示了大小参数值与临床相关DNA的浓度分数值之间的对应性。对于给定的样品，大小参数的第一值可从样品中DNA片段的大小确定。第一值与校准数据点的比较可以提供对临床相关DNA的浓度分数的估算。 | ||
| 搜索关键词： | 母体 血浆 胎儿 dna 分数 基于 大小 分析 | ||
【主权项】：
估算生物样品中临床相关DNA的浓度分数的方法，所述生物样品包含所述临床相关DNA和其他DNA，所述方法包括：对于多种大小中的每种大小：测量来自所述生物样品的对应于所述大小的多个DNA片段的量；使用计算机系统，基于多种大小的DNA片段的量，计算第一参数的第一值，所述第一参数提供了所述生物样品中DNA片段大小模式的统计学度量；获得一个或多个第一校准数据点，其中每个第一校准数据点指定了对应于所述第一参数校准值的临床相关DNA的浓度分数，并且其中所述一个或多个校准数据点自多个校准样品确定而来；将所述第一值与至少一个校准数据点的校准值比较；以及基于所述比较，估算所述生物样品中临床相关DNA的浓度分数。
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