[发明专利]人脊髓性肌萎缩症致病基因拷贝数检测荧光定量PCR试剂盒

摘要

本发明公开了一种人脊髓性肌萎缩症致病基因拷贝数检测荧光定量PCR试剂盒，包括扩增引物和荧光探针，扩增引物为，一对特异性扩增SMN1和SMN2基因第7外显子的共用引物、一对特异性扩增SMN1和SMN2基因第8外显子的共用引物、一对特异性扩增内参基因CFTR基因的特异性引物；所述的荧光探针为，特异性检测SMN1基因第7外显子的荧光探针、特异性检测SMN1基因第8外显子的荧光探针、特异性检测SMN2基因第7外显子的荧光探针、特异性检测SMN2基因第8外显子的荧光探针、特异性检测内参基因CFTR基因的荧光探针。针对目前人运动神经元基因拷贝数定量检测方法存在的问题与不足，提供一种检测快速、简便，检测结果可靠的用于人脊髓性肌萎缩症致病基因拷贝数检测荧光定量PCR试剂盒。

主权项

1. 一种人脊髓性肌萎缩症致病基因拷贝数检测荧光定量PCR试剂盒，包括扩增引物和荧光探针，其特征在于，所述的扩增引物为，一对特异性扩增SMN1和SMN2基因第7外显子的共用引物、一对特异性扩增SMN1和SMN2基因第8外显子的共用引物、一对特异性扩增内参基因CFTR基因的特异性引物；所述的荧光探针为，特异性检测 SMN1 基因第7外显子的荧光探针、特异性检测 SMN1基因第8外显子的荧光探针、特异性检测SMN2基因第7外显子的荧光探针、特异性检测SMN2基因第8外显子的荧光探针、特异性检测内参基因CFTR基因的荧光探针；其中，所述的一对特异性扩增SMN1和SMN2基因第7外显子的共用引物中，上游引物SMN-EX7-F和下游引物SMN-EX7-R序列分别如SEQ NO.1和SEQ NO.2所示；所述的一对特异性扩增SMN1和SMN2基因第8外显子的共用引物中，上游引物SMN-EX8-F和下游引物SMN-EX8-R序列分别如SEQ NO.3和SEQ NO.4所示；所述的一对特异性扩增内参基因CFTR基因的引物中，上游引物CFTR-F和下游引物CFTR-R序列分别如SEQ NO.5和SEQ NO.6所示；所述的特异性检测SMN1基因第7外显子的荧光探针SMN1-EX7-P的序列如SEQ NO.7所示；所述的特异性检测SMN1基因第8外显子的荧光探针SMN1-EX8-P的序列如SEQ NO.8所示；所述的特异性检测SMN2基因第7外显子的荧光探针SMN2-EX7-P的序列如SEQ NO.10所示；所述的特异性检测SMN2基因第8外显子的荧光探针SMN2-EX8-P的序列如SEQ NO.11所示；所述的特异性检测内参基因CFTR基因的荧光探针CFTR-P的序列如SEQ NO.9所示。