[发明专利]一种扩张性+肥厚性心肌病易感基因的检测方法及芯片在审
| 申请号： | 201711094223.9 | 申请日： | 2017-11-09 |
| 公开（公告）号： | CN109762879A | 公开（公告）日： | 2019-05-17 |
| 发明（设计）人： | 葛均波;李华;杨旭 | 申请（专利权）人： | 葛均波;李华;杨旭 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869;C40B50/06;C12Q1/686;C40B40/06 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 200030 上海*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种扩张性+肥厚性心肌病易感基因的检测方法及芯片，本发明基于目标区域捕获高通量测序技术，通过选取一组与DCM/HCM心血管疾病相关的特异有效基因集合使用自开发探针建库捕获流程及分析软件进行高通量捕获测序分析，旨在通过基因手段找出遗传水平心血管疾病相关基因尤其是DCM/HCM等基因的变异情况以实现易感基因的筛查，对所筛查结果参考美国医学遗传学会(ACMG)和分子病理学会(AMP)指南解读变异。该发明试剂盒与常规高通量测序相比具有针对性强、成本低流程快等优势。 | ||
| 搜索关键词： | 易感基因 捕获 心血管疾病 心肌病 扩张性 筛查 芯片 高通量测序技术 高通量测序 医学遗传学 测序分析 发明试剂 分析软件 分子病理 目标区域 相关基因 有效基因 等基因 高通量 检测 建库 解读 探针 集合 遗传 参考 指南 基因 开发 | ||
【主权项】：
1.一种扩张性+肥厚性心肌病易感基因的检测方法，其特征在于，包括：S1.将待检测基因组DNA打断，主带为300‑400bp；S2.将打断的DNA片段进行纯化、末端修复、加接头并进行PCR扩增；S3.将扩增产物与目标区域捕获芯片进行杂交，扩增、纯化后得到目标DNA测序文库；S4.使用测序文库进行测序，得到目前基因上的序列；S5.使用测序序列进行生物信息学分析，包括序列质量控制、序列比对、比对文件预处理以及检测SNP、Indel变异、变异过滤和注释；S6.对变异结果进行解读，并分为致病、疑似致病、意义未明、疑似良性、良性5类；其中，检测过程中要求测序数据量达到0.4Gb以上，测序深度达到500X，覆盖度高于99.9％。
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