[发明专利]921位点发生突变的RanBP9突变基因及其应用有效
| 申请号： | 201711177370.2 | 申请日： | 2017-11-23 |
| 公开（公告）号： | CN107619439B | 公开（公告）日： | 2018-07-06 |
| 发明（设计）人： | 黄志清;其他发明人请求不公开姓名 | 申请（专利权）人： | 黄志清 |
| 主分类号： | C07K14/47 | 分类号： | C07K14/47;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 362300 福建省*** | 国省代码： | 福建;35 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种发生了c.921A>G突变的RanBP9突变基因，其核苷酸序列如SEQ ID NO:5所示，它是人类男性生精障碍的致病基因。本发明还提供了基于多重PCR捕获联合二代DNA测序的RanBP9致病基因外显子突变筛选方法，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO:7‑12，用于Sanger测序的RanBP9基因c.921A>G突变片段的扩增引物序列如SEQ ID NO:11‑12所示。本发明提供的RanBP9致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和检测方法的构建等提供依据和奠定基础。 | ||
| 搜索关键词： | 致病基因 突变 扩增引物序列 突变基因 捕获 核苷酸序列 外显子突变 人类男性 突变片段 致病机理 多重PCR 引物组 构建 生精 位点 解析 验证 筛选 基因 检测 应用 联合 | ||
【主权项】：
1.一种RanBP9突变基因的应用，其特征在于RanBP9突变基因在制备人类男性生精障碍基因检测试剂盒和基因诊断芯片中的应用；所述RanBP9突变基因序列如SEQ ID NO:5所示，其突变发生在第921位点，具体是NCBI登陆号为NM_005439.2的野生型RanBP9基因序列第921位点的A核苷酸突变成了G核苷酸即发生了的c.921A>G突变。
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