[发明专利]一种基因测序变异位点的可视化方法

摘要

本发明公开了一种基因测序变异位点的可视化方法，所述方法包括以下步骤：(1)获取reads比对到参考基因组位置信息；(2)根据步骤(1)获得的基因组位置信息对比对文件进行排序；(3)读取变异位点相关的reads信息，通过双向跳跃法比对变异位点和reads的覆盖范围的重叠情况，保存覆盖变异位点的reads；(4)根据选择的变异位点对步骤(3)所保存的reads进行排序；(5)统计分析比对结果和变异位点信息，输出包含比对信息的可视化图表。本发明可快速找到覆盖变异位点的对比序列，生成输出包含所有比对信息的图片，从而通过对比信息鉴定变异位点是否为测序、序列比对和其它原因造成的假阳性或假阴性位点。

主权项

一种基因测序变异位点的可视化方法，其特征在于，包括以下步骤：(1)将原始测序数据的多个reads按照BWA比对算法比对到参考基因组上，获得reads比对到参考基因组位置信息；(2)根据步骤(1)获得的基因组位置信息对比对文件进行排序；(3)读取变异位点相关的reads信息，通过双向跳跃法分别对reads从左到右和从右到左两个方向比对变异位点和reads的覆盖范围的重叠情况，保存覆盖变异位点的reads，去除不符合规则的reads；(4)根据选择的变异位点对步骤(3)所保存的reads进行排序；(5)基于步骤(4)获得的排序信息，统计分析比对结果和变异位点信息，输出包含比对信息的可视化图表。