[发明专利]一种并行动态规划的下一代测序技术拷贝数变异检测方法有效
| 申请号： | 201711425119.3 | 申请日： | 2017-12-25 |
| 公开（公告）号： | CN108197428B | 公开（公告）日： | 2020-06-19 |
| 发明（设计）人： | 段君博;万明习;王玉平;查尔斯·苏森;大卫·布里;杰罗姆·艾迪 | 申请（专利权）人： | 西安交通大学 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B25/10 |
| 代理公司： | 西安通大专利代理有限责任公司 61200 | 代理人： | 徐文权 |
| 地址： | 710049 陕*** | 国省代码： | 陕西;61 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种并行动态规划的下一代测序技术拷贝数变异检测方法，属于基因测序技术领域。本发明基于图形处理器并行动态规划的分割算法，使用该算法处理下一代测序NGS技术获得的数据，能够快速、准确地检测出拷贝数变异CNV，并取得碱基水平的分辨率。本发明方法可以有效应用于生殖健康诊断、孕妇的产前筛查、新生儿遗传病的基因诊断等临床应用，以及考古、生物、医学等科学研究，预防及减少患儿的出生，对于提高国民身体素质、推进科学研究工作具有重大意义。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 并行 动态 规划 下一代 技术 拷贝 变异 检测 方法 | ||
【主权项】：
1.一种并行动态规划的下一代测序技术拷贝数变异检测方法，其特征在于，包括以下步骤：1)使用对齐映射工具将下一代测序平台得到的短序列数据对齐映射到参考基因组；2)计算RD信号，RD信号是基因组上固定宽度窗口或滑动窗口内短序列的个数或者每个碱基位点的覆盖深度；3)采用基于图形处理器并行动态规划的分割算法将RD信号分割成不同深度的区域；4)通过统计假设检验来确定每个分割出的段的拷贝数，并合并拷贝数相同的相邻段；5)检测拷贝数变异并输出记录。
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