[发明专利]检测GNAS基因位点突变的引物和方法在审
| 申请号： | 201711429137.9 | 申请日： | 2017-12-26 |
| 公开（公告）号： | CN107904293A | 公开（公告）日： | 2018-04-13 |
| 发明（设计）人： | 黄开新;吴鹏飞;王淑一 | 申请（专利权）人： | 南昌艾迪康医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 浙江杭州金通专利事务所有限公司33100 | 代理人： | 黄素萍 |
| 地址： | 330029 江西省南*** | 国省代码： | 江西;36 |
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| 摘要： | 本发明公开了检测GNAS碱基突变的引物和方法，包括GNAS基因5号外显子热点突变区域；采用Sanger测序技术，可用于快速检测该突变位点。利用本发明完成的检测结果准确，可以辅助诊断热点区域的突变情况。利用本发明所述引物和方法首次发现了GNAS基因5号外显子12384GCC>GCT和12450ATC>ATT的突变，该突变位点的发现便于判断和分析产生的基因突变是否会造成相关疾病，以及辅助筛查造成疾病的病因。 | ||
| 搜索关键词： | 检测 gnas 基因 突变 引物 方法 | ||
【主权项】：
检测GNAS基因突变情况的引物，其特征在于，包括扩增GNAS基因第5号外显子序列的引物，其碱基序列为：GNAS‑EXON‑5‑F：TGTAAAACGACGGCCAGTGCAGTGAGAAGGCAACCAAGNAS‑EXON‑5‑R：AACAGCTATGACCATGGGCTGTCACTCATGTTCCTAT。
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