[发明专利]染色体异常判断方法有效
| 申请号： | 201780007722.1 | 申请日： | 2017-01-20 |
| 公开（公告）号： | CN108604258B | 公开（公告）日： | 2022-05-13 |
| 发明（设计）人： | 权昌赫;尹瑄英;李旻燮 | 申请（专利权）人： | 伊万基因诊断中心有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/00 | 分类号： | G16B30/00;G16B20/20;G16B20/10;G16B40/00;G06F17/18;G06F17/12;C12Q1/6883;C12Q1/6869 |
| 代理公司： | 北京尚伦律师事务所 11477 | 代理人： | 张俊国 |
| 地址： | 韩国*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 本发明涉及染色体异常判断方法，尤其涉及不管下一代测序平台独立排序NGS序列数据，通过从经排序的序列数据提取唯一解读(unique read)判断男女，利用对现有数据的线性判别分析方法(LDA，Linear Discriminant Analysis)通过初始学习设定阈值线，从而可同时适用于常染色体和性染色体，而且随着诊断次数的增加可提高准确度及敏感度的新的染色体异常判断方法。 | ||
| 搜索关键词： | 染色体 异常 判断 方法 | ||
【主权项】：
1.一种染色体异常判断方法，包括：第1步骤，从目标染色体的经测序的序列数据提取唯一解读；第2步骤，对于正常和非整倍性，区分已验证的染色体数据的正常和非整倍性进行标记，利用线性判别分析方法(LDA)设定用于判断染色体非整倍性的阈值线；第3步骤，根据在上述第2步骤中设定的阈值线，判断在上述第1步骤中提取的唯一解读目标染色体基因的非整倍性存在与否。
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