[发明专利]用于分析核酸的系统和方法在审
| 申请号： | 201780010411.0 | 申请日： | 2017-02-09 |
| 公开（公告）号： | CN108885648A | 公开（公告）日： | 2018-11-23 |
| 发明（设计）人： | F·M·德拉维加 | 申请（专利权）人： | 托马生物科学公司 |
| 主分类号： | G06F19/22 | 分类号： | G06F19/22;C40B60/10;H01L27/118;H01L21/768 |
| 代理公司： | 北京同恒源知识产权代理有限公司 11275 | 代理人： | 王维绮 |
| 地址： | 美国加利*** | 国省代码： | 美国;US |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明提供了用于对来自个体的样本的测序数据进行计算分析的系统、软件介质、网络、试剂盒和方法。分析可以提取种系和体细胞信息并比较两种类型的信息，以基于概率建模和统计推断来识别序列变体。分析可以包括区分种系变体(例如，私有变体(private variant))和体细胞突变。识别的变体可供临床使用以提供更好的医疗保健。 | ||
| 搜索关键词： | 变体 体细胞 测序数据 概率建模 计算分析 软件介质 序列变体 医疗保健 分析 试剂盒 核酸 突变 推断 样本 统计 网络 | ||
【主权项】：
1.一种计算系统，包括：(a)处理器，以及被设置成执行机器可读指令的存储器模块；和(b)数据分析应用程序，包括：(1)数据接收模块，所述数据接收模块被设置成从个体的一个或多个样本接收核酸分子的序列片段，其中所述序列片段由高通量测序仪生成；(2)序列比对模块，所述序列比对模块被设置成将序列片段相对于参考组装进行比对以生成预测的基因组序列；和(3)基因组分析模块，所述基因组分析模块被设置成(i)通过联合和同时分析预测的基因组序列来识别推定的变体，和(ii)通过为体细胞突变或种系变体的概率对推定的变体进行评分。
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于托马生物科学公司，未经托马生物科学公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/201780010411.0/，转载请声明来源钻瓜专利网。
- 同类专利
- 专利分类
G06 计算；推算；计数
G06F 电数字数据处理
G06F19-00 专门适用于特定应用的数字计算或数据处理的设备或方法
G06F19-10 .生物信息学，即计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关的数据处理方法或系统
G06F19-12 ..用于系统生物学的建模或仿真，例如：概率模型或动态模型，遗传基因管理网络，蛋白质交互作用网络或新陈代谢作用网络
G06F19-14 ..用于发展或进化的，例如：进化的保存区域决定或进化树结构
G06F19-16 ..用于分子结构的，例如：结构排序，结构或功能关系，蛋白质折叠，结构域拓扑，用结构数据的药靶，涉及二维或三维结构的
G06F19-18 ..用于功能性基因组学或蛋白质组学的，例如：基因型–表型关联，不均衡连接，种群遗传学，结合位置鉴定，变异发生，基因型或染色体组的注释，蛋白质相互作用或蛋白质核酸的相互作用
G06F 电数字数据处理
G06F19-00 专门适用于特定应用的数字计算或数据处理的设备或方法
G06F19-10 .生物信息学，即计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关的数据处理方法或系统
G06F19-12 ..用于系统生物学的建模或仿真，例如：概率模型或动态模型，遗传基因管理网络，蛋白质交互作用网络或新陈代谢作用网络
G06F19-14 ..用于发展或进化的，例如：进化的保存区域决定或进化树结构
G06F19-16 ..用于分子结构的，例如：结构排序，结构或功能关系，蛋白质折叠，结构域拓扑，用结构数据的药靶，涉及二维或三维结构的
G06F19-18 ..用于功能性基因组学或蛋白质组学的，例如：基因型–表型关联，不均衡连接，种群遗传学，结合位置鉴定，变异发生，基因型或染色体组的注释，蛋白质相互作用或蛋白质核酸的相互作用
