[发明专利]第三代测序比对算法在审

专利信息
申请号: 201780010771.0 申请日: 2017-02-10
公开(公告)号: CN108699601A 公开(公告)日: 2018-10-23
发明(设计)人: W·H·王;P·T·阿夫沙尔 申请(专利权)人: 斯坦福大学托管董事会
主分类号: C12Q1/6874 分类号: C12Q1/6874;G06F19/28;G06F19/22
代理公司: 中国国际贸易促进委员会专利商标事务所 11038 代理人: 张小勇
地址: 美国加利*** 国省代码: 美国;US
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摘要: 公开用于将读取序列与参考序列比对的方法、软件和系统。在某些实施例中,所述方法、软件和系统涉及确定在所述读取序列的区域和所述参考序列的区域之间的k‑聚体的分布的相似性以便确定所述读取序列的所述区域是否映射到所述参考序列的所述区域。
搜索关键词: 读取 参考序列 比对算法 第三代 映射 比对 测序 聚体
【主权项】:
1.一种用于将读取序列与参考序列片段比对的方法,所述方法包括:a.创建用于所述读取序列的窗口和用于所述参考序列片段的窗口,其中所述窗口具有相同长度;b.计算在每个窗口内独特k‑聚体出现的数量,c.基于在每个窗口内独特k‑聚体出现的所述数量,计算k‑聚体计数相似性值;d.对于跨所述读取序列的多个窗口和跨所述参考序列片段的多个窗口迭代地执行步骤(a)到(c),由此计算多个k‑聚体计数相似性值,其中在所述读取序列和所述参考序列片段中的每一个中的每个随后窗口的开始从在相应序列中的先前窗口的开始偏移距离d;e.通过求所述多个k‑聚体计数相似性值的平均值,计算相似性评分;和f.当所述相似性评分高于阈值时,将所述读取序列与所述参考序列片段比对,其中将在步骤(a)的第一次执行中创建的所述窗口放置在每个序列的起始处。
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