[发明专利]合成WGS生物信息学验证在审
| 申请号： | 201780041482.7 | 申请日： | 2017-06-30 |
| 公开（公告）号： | CN109791796A | 公开（公告）日： | 2019-05-21 |
| 发明（设计）人： | 查尔斯·瓦斯克;拉胡尔·帕鲁勒卡尔;约翰·扎卡里·桑伯恩;斯蒂芬·本茨;马克·约翰逊 | 申请（专利权）人： | 南托米克斯有限责任公司 |
| 主分类号： | G16B30/00 | 分类号： | G16B30/00;G16B35/00;G06F16/901;G16C20/60;G16B50/00;G16B20/00 |
| 代理公司： | 北京柏杉松知识产权代理事务所(普通合伙) 11413 | 代理人： | 潘璐;刘继富 |
| 地址： | 美国加利*** | 国省代码： | 美国;US |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 公开了用于生成合成基因组数据集和验证用于基因组分析的生物信息学管道的系统、方法和设备。在优选的实施方案中，具有已知变体的合成的母系和父系数据集与匹配的正常合成数据集一起使用以验证各种生物信息学管道。使用合成数据集评估生物信息学管道，以评估设计的变更和改进。报告了合成数据集中调用变体中管道的准确度、PPV、特异性、灵敏度、再现性和检测限。 | ||
| 搜索关键词： | 生物信息学 合成数据 合成 验证 变体 方法和设备 基因组分析 基因组数据 准确度 灵敏度 数据集 再现性 评估 调用 优选 匹配 变更 检测 改进 | ||
【主权项】：
1.一种生成合成数字基因组数据集的计算机实现的方法，其包括：获得参考基因组，并以预定频率和分布将多个SNP引入到所述参考基因组的至少一个常染色体和X染色体中，以制备合成的母系基因组；以预定频率和分布将多个SNP引入到所述参考基因组的至少一个常染色体和X‑染色体或Y‑染色体中，以制备合成的父系基因组；和将所述合成的母系基因组和合成的父系基因组合并为组合的合成数字基因组数据集。
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于南托米克斯有限责任公司，未经南托米克斯有限责任公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/201780041482.7/，转载请声明来源钻瓜专利网。
