[发明专利]评估年龄相关性黄斑变性发病风险的生物计算机分析方法在审
| 申请号： | 201780058828.4 | 申请日： | 2017-09-29 |
| 公开（公告）号： | CN110088838A | 公开（公告）日： | 2019-08-02 |
| 发明（设计）人： | 马西莫·斯帕塔;安娜·丽塔·布兰科;塞布丽娜·卡偌其;玛丽亚·克里斯蒂娜·库拉托洛 | 申请（专利权）人： | 司斐股份有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/00 | 分类号： | G16B20/00 |
| 代理公司： | 北京安信方达知识产权代理有限公司 11262 | 代理人： | 王玮玮;郑霞 |
| 地址： | 意大利阿奇*** | 国省代码： | 意大利;IT |
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| 摘要： | 本发明涉及一种用于估测在受试者中黄斑变性发病的风险因子(HR)的方法，该方法包含评估第一系列遗传参数，该第一系列遗传参数至少包括CFH中的R1210C基因座、COL8A1和RAD51B中的变体，以及评估第二系列环境、个体和/或临床参数。该方法的特征在于，所述风险因子(HR)是通过以下方式来计算：相对于所述第二系列环境、个体和/或临床参数的所述评估，向所述第一系列遗传参数的所述评估分配更大的重要性。因此，与本领域已知的方法相比，本发明的方法允许更准确地估测AMD的遗传风险。 | ||
| 搜索关键词： | 遗传参数 评估 风险因子 临床参数 估测 年龄相关性黄斑变性 生物计算机 黄斑变性 基因座 变体 遗传 分配 分析 | ||
【主权项】：
1.一种用于在患者中估测黄斑变性发病的风险因子(HR)的方法，所述方法包含评估第一系列遗传参数，所述第一系列遗传参数至少包括在CFH中的R1210C基因座、COL8A1和RAD51B中的变体，以及评估第二系列环境、个体和/或临床参数，其特征在于，所述风险因子(HR)是通过以下方式来计算：相对于所述第二系列环境、个体和/或临床参数的所述评估，向所述第一系列遗传参数的所述评估分配更大的重要性。
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