[发明专利]用于肿瘤检测的方法和系统在审
| 申请号： | 201780080329.5 | 申请日： | 2017-10-24 |
| 公开（公告）号： | CN110100013A | 公开（公告）日： | 2019-08-06 |
| 发明（设计）人： | 欧金尼·纳姆萨拉伊夫;卢煜明;赵慧君;陈君赐;江培勇;孙坤;林伟棋 | 申请（专利权）人： | 香港中文大学;格瑞尔公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869;G01N33/574 |
| 代理公司： | 北京安信方达知识产权代理有限公司 11262 | 代理人： | 刘晓杰 |
| 地址： | 中国香*** | 国省代码： | 中国香港;81 |
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| 摘要： | 本文提供了使用无细胞核酸样品改善癌症检测的阳性预测值的方法。各个实施方案针对于包括来自病原体(包括病毒)的核酸在内的无细胞DNA(例如血浆DNA和血清DNA)的片段化模式和大小的分析的应用(例如，诊断应用)。一个应用的实施方案可以确定受试者是否具有特定病况。例如，本公开内容的方法可以确定受试者是否具有癌症或肿瘤或其他病理学。另一应用的实施方案可用于评估病况的阶段，或病况随时间的进展。例如，本公开内容的方法可用于确定受试者的癌症阶段，或受试者的癌症随时间的进展(例如，使用在不同时间从受试者获得的样品)。 | ||
| 搜索关键词： | 可用 癌症 应用 片段化模式 无细胞核酸 癌症检测 癌症阶段 诊断应用 肿瘤检测 血浆DNA 血清DNA 病理学 病原体 无细胞 核酸 肿瘤 病毒 评估 预测 分析 | ||
【主权项】：
1.一种筛查受试者中的肿瘤的方法，所述方法包括：(a)从所述受试者获得第一生物样品，其中所述第一生物样品包含来自所述受试者的无细胞核酸和潜在的来自病原体的无细胞核酸；(b)进行第一测定，其包括测量来自所述第一生物样品中的所述病原体的所述无细胞核酸的拷贝数；(c)从所述受试者获得第二生物样品，其中所述第二生物样品包含来自所述受试者的无细胞核酸和潜在的来自病原体的无细胞核酸；(d)进行第二测定，其包括对所述第二生物样品中的所述无细胞核酸进行大规模平行测序，以生成序列读取，并且i.确定与所述病原体的参考基因组比对的所述序列读取的量；以及ii.确定具有在给定范围内的大小并基于所述大规模平行测序与所述病原体的参考基因组比对的所述无细胞核酸分子的量；以及(e)基于步骤(b)和步骤(d)筛查所述肿瘤。
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