[发明专利]基于三代捕获测序对二倍体基因组单倍体分型的方法和装置有效
| 申请号： | 201780090335.9 | 申请日： | 2017-06-20 |
| 公开（公告）号： | CN110621785B | 公开（公告）日： | 2023-08-15 |
| 发明（设计）人： | 周泽;孙宇辉;张涛;章元伟 | 申请（专利权）人： | 深圳华大生命科学研究院 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869;C12Q1/6881;C12Q1/6827 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 彭愿洁;彭家恩 |
| 地址： | 518083 广东*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 一种基于三代捕获测序对二倍体基因组单倍体分型的方法和装置，该方法包括：将目标基因区域对应的CCS序列比对到参考基因组得到最优比对测序片段，然后选取杂合SNP标记；选取测序深度高于预设值的区域，在该区域中寻找杂合SNP标记数目最多的窗口；对覆盖在窗口上的测序片段进行聚类，并产生两组最优SNP集合作为种子；对种子进行延伸得到一测序片段集合；找到测序片段集合对应的杂合SNP标记集合，依据各SNP的质量值得到最优单倍型对应的SNP集合；对每一测序片段打分，并依据得分将每一测序片段进行区分单倍型的判断。本发明能够对测序结果正常，覆盖度均匀的区域所包含的测序片段进行高准确度的聚类，以区分两条单倍型对应的测序片段，实现单倍体分型的目的。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 捕获 二倍体 基因组 单倍体 方法 装置 | ||
【主权项】：
PCT国内申请，权利要求书已公开。/n
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