[发明专利]确定预定染色体保守区域的方法、确定样本基因组中是否存在拷贝数变异的方法、系统和计算机可读介质在审
| 申请号： | 201780094527.7 | 申请日： | 2017-09-15 |
| 公开（公告）号： | CN111052249A | 公开（公告）日： | 2020-04-21 |
| 发明（设计）人： | 陈大洋;史千玉;刘萍;朱珠;邱咏;谢林;夏军;潘健昌;陈芳;蒋慧;徐讯;牟峰 | 申请（专利权）人： | 深圳华大智造科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B30/10 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 肖阳 |
| 地址： | 518083 广东省深圳*** | 国省代码： | 广东;44 |
| 权利要求书： | 暂无信息 | 说明书： | 暂无信息 |
| 摘要： | 提供了确定预定染色体保守区域的方法、确定样本基因组中是否存在拷贝数变异的方法和适于执行该方法的装置、系统和计算机可读介质。其中，确定预定染色体保守区域的方法，包括步骤：(1)对来自于单细胞的全基因组样本进行测序，以便获得由多个测序序列构成的测序结果；(2)将所述测序结果与参照基因组序列进行比对，以便确定所述测序序列在所述参照基因组序列上的分布；(3)基于所述测序序列在所述参照基因组序列上的分布，针对预定染色体，确定异常区域；(4)针对所述预定染色体，选择所述异常区域之外的至少一部分区域作为所述预定染色体的保守区域。 | ||
| 搜索关键词： | 确定 预定 染色体 保守 区域 方法 样本 基因组 是否 存在 拷贝 变异 系统 计算机 可读 介质 | ||
【主权项】：
暂无信息
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