[发明专利]分离的编码POC1B突变体的核酸及其应用有效
| 申请号： | 201810059414.X | 申请日： | 2018-01-22 |
| 公开（公告）号： | CN108330188B | 公开（公告）日： | 2021-10-19 |
| 发明（设计）人： | 金鑫;黄厚斌;陈兰兰;陈泽华;张译心 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军总医院海南分院;中国人民解放军总医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/12;C07K14/47;C12N5/10 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 赵天月 |
| 地址： | 572013 海南省三亚*** | 国省代码： | 海南;46 |
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| 摘要： | 本发明涉及基因突变体及其应用。具体地，本发明涉及检测突变位点的试剂在制备筛选易患周围视锥细胞营养不良症的生物样品中的用途以及分离的编码POC1B突变体核酸、分离的多肽、筛选周围视锥细胞营养不良症的生物样品的系统、用于筛选周围视锥细胞营养不良症的生物样品的试剂盒、构建体以及重组细胞。其中，所述突变位点包括c.710AG突变和c.1354CT突变中的至少一种。通过检测该突变位点在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患周围视锥细胞营养不良症，而且可以进一步作为检测锥状营养不良和锥体营养不良的早期诊断依据。 | ||
| 搜索关键词： | 分离 编码 poc1b 突变体 核酸 及其 应用 | ||
【主权项】：
1.一种检测突变位点的试剂在制备筛选与周围视锥细胞营养不良症相关的生物样品中的用途，所述突变位点位于POC1B基因上，所述突变位点包括c.710A>G突变和c.1354C>T突变中的至少一种；任选地，所述突变位点包括POC1B基因编码的多肽中p.H237R突变和p.R452X突变中的至少一种。
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