[发明专利]一种数据库的建立方法和遗传疾病的风险预测方法在审

专利信息
申请号: 201810065335.X 申请日: 2018-01-23
公开(公告)号: CN108172296A 公开(公告)日: 2018-06-15
发明(设计)人: 王东梅;李奇 申请(专利权)人: 上海其明信息技术有限公司
主分类号: G16H50/30 分类号: G16H50/30
代理公司: 北京金信知识产权代理有限公司 11225 代理人: 刘锋;戎骏京
地址: 201203 上海市浦东新区张江高科技园区*** 国省代码: 上海;31
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摘要: 发明公开了一种数据库的建立方法和遗传疾病的风险预测方法,包括,基于第一数据和第二数据建立第一数据库;根据所述第一数据库中的第一属性对所述第一数据库进行分类,选择分类后的第三数据;将所述第二数据与所述第三数据合并,生成整合数据;根据所述整合数据建立第二数据库。本发明的一种数据库的建立方法和遗传疾病的风险预测方法构建了遗传疾病变异数据库,并基于所述遗传疾病变异数据库结合加权GRS方法和贝叶斯公式构建了遗传疾病的风险预测的方法,使得所述遗传疾病变异数据库的记录的信息和文字标准化的同时,实现对遗传疾病的风险的准确预测。 1
搜索关键词: 遗传疾病 数据库 风险预测 数据建立 构建 整合 贝叶斯公式 第一数据 数据合并 分类 加权 标准化 预测 记录
【主权项】:
1.一种数据库的建立方法,其特征在于,包括:

基于第一数据和第二数据建立第一数据库;

根据所述第一数据库中的第一属性对所述第一数据库进行分类,选择分类后的第三数据;

将所述第二数据与所述第三数据合并,生成整合数据;

根据所述整合数据建立第二数据库。

2.如权利要求1所述的数据库的建立方法,其特征在于,将所述第二数据与所述第三数据合并,生成整合数据之后,还包括:补充所述整合数据中的缺失数据。

3.如权利要求1所述的数据库的建立方法,其特征在于,基于第一数据和第二数据建立第一数据库之后,还包括:对所述第一数据和第二数据进行正则化。

4.如权利要求2和3所述的数据库的建立方法,其特征在于,所述正则化具体为,用python的正则表达式和文本处理包对数据进行正则化。

5.如权利要求2和3所述的数据库的建立方法,其特征在于,所述数据库为一种遗传疾病变异数据库,所述第一数据为Clinvar数据,所述第二数据为GWAS数据,所述方法包括:

基于Clinvar数据和GWAS数据建立第一数据库;

对所述Clinvar数据和所述GWAS数据进行正则化;

根据所述Clinvar数据库中的Clinical significance属性对所述第一数据库进行分类,选择分类后的GWAS,risk factor和protective三类数据作为第三数据;

对所述第三数据进行正则化;

将所述GWAS数据与所述第三数据合并,生成整合数据;

补充所述整合数据中的缺失数据;

根据所述整合数据建立所述遗传疾病变异数据库。

6.一种遗传疾病的风险预测方法,其特征在于,所述方法基于遗传疾病变异数据库,所述方法包括:

筛选风险SNP位点,并获取所述遗传疾病变异数据库中SNP位点集合信息;

计算样本的遗传疾病的风险值。

7.如权利要求6所述的遗传疾病的风险预测的方法,其特征在于,所述计算样本的遗传疾病的风险值之后,还包括:用实际数据对计算结果进行评估。

8.如权利要求6所述的遗传疾病的风险预测的方法,其特征在于,所述计算样本的遗传疾病的风险值,具体为:所述a为疾病的发病率;所述s为基因名称;所述OR为每个SNP位点的比值比;所述WORi(s,OR)为每个SNP位点加权后的比值比;所述为样本的遗传疾病的风险值。

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