[发明专利]确定胎儿脊髓性肌肉萎缩症基因单体型的方法及系统有效
| 申请号： | 201810072663.2 | 申请日： | 2018-01-25 |
| 公开（公告）号： | CN108070648B | 公开（公告）日： | 2022-07-15 |
| 发明（设计）人： | 蒋馥蔓;曾晓静;李胜;杜伯乐;张春生;郭宇来;王阳;朱文涛 | 申请（专利权）人： | 广州精科医学检验所有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6869;G16B30/00;G16B20/50;G16B20/20;G16B20/30;G16B40/00 |
| 代理公司： | 广州嘉权专利商标事务所有限公司 44205 | 代理人： | 许飞 |
| 地址： | 510663 广东省广州市*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种确定胎儿脊髓性肌肉萎缩症基因单体型的方法，包括如下步骤：基于血液样本构建三代测序文库，所述血液样本取自胎儿父亲和母亲的血样；对所述三代测序文库进行第三代测序，获得三代测序结果；根据三代测序结果确定父亲和母亲脊髓性肌肉萎缩症基因单体型；基于检测样本构建二代测序文库，所述检测样本取自孕妇外周血血样；对所述二代测序文库进行第二代测序，获得二代测序结果；根据二代测序结果及所述父亲和母亲脊髓性肌肉萎缩症基因单体型确定胎儿脊髓性肌肉萎缩症基因单体型。 | ||
| 搜索关键词： | 确定 胎儿 脊髓 肌肉 萎缩 基因 体型 方法 系统 | ||
【主权项】：
1.一种确定胎儿脊髓性肌肉萎缩症基因单体型的方法，包括如下步骤：基于血液样本构建三代测序文库，所述血液样本取自胎儿父亲和母亲的血样；对所述三代测序文库进行第三代测序，获得三代测序结果；根据三代测序结果确定父亲和母亲脊髓性肌肉萎缩症基因单体型；基于检测样本构建二代测序文库，所述检测样本取自孕妇外周血血样；对所述二代测序文库进行第二代测序，获得二代测序结果；根据二代测序结果及所述父亲和母亲脊髓性肌肉萎缩症基因单体型确定胎儿脊髓性肌肉萎缩症基因单体型。
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