[发明专利]确定胎儿alpha地中海贫血基因单体型的系统有效
| 申请号： | 201810073083.5 | 申请日： | 2018-01-25 |
| 公开（公告）号： | CN108048541B | 公开（公告）日： | 2020-11-20 |
| 发明（设计）人： | 杜伯乐;蒋馥蔓;李胜;郭宇来;曾晓静;张春生;夏伟成;朱文涛 | 申请（专利权）人： | 广州精科医学检验所有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858 |
| 代理公司： | 深圳市赛恩倍吉知识产权代理有限公司 44334 | 代理人： | 彭辉剑 |
| 地址： | 510663 广东省广州市*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种确定胎儿alpha地中海贫血基因单体型的方法，包括如下步骤：基于血液样本构建三代测序文库，所述血液样本取自胎儿父亲和母亲的血样；对所述三代测序文库进行第三代测序，获得三代测序结果；根据三代测序结果确定父亲和母亲alpha地中海贫血基因单体型；基于检测样本构建二代测序文库，所述检测样本取自孕妇外周血血样；对所述二代测序文库进行第二代测序，获得二代测序结果；根据二代测序结果及所述父亲和母亲alpha地中海贫血基因单体型确定胎儿alpha地中海贫血基因单体型。 | ||
| 搜索关键词： | 确定 胎儿 alpha 地中海贫血 基因 体型 系统 | ||
【主权项】：
1.一种确定胎儿alpha地中海贫血基因单体型的方法，包括如下步骤：基于血液样本构建三代测序文库，所述血液样本取自胎儿父亲和母亲的血样；对所述三代测序文库进行第三代测序，获得三代测序结果；根据三代测序结果确定父亲和母亲alpha地中海贫血基因单体型；基于检测样本构建二代测序文库，所述检测样本取自孕妇外周血血样；对所述二代测序文库进行第二代测序，获得二代测序结果；根据二代测序结果及所述父亲和母亲alpha地中海贫血基因单体型确定胎儿alpha地中海贫血基因单体型。
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