[发明专利]一种识别DNA大片段缺失的方法和系统有效
| 申请号： | 201810114734.0 | 申请日： | 2018-02-06 |
| 公开（公告）号： | CN108220404B | 公开（公告）日： | 2018-11-09 |
| 发明（设计）人： | 糜庆丰;郭怿盈;刘宇彬;钟婉平;向书芹;吴春求;黄铨飞;刘丽菲 | 申请（专利权）人： | 东莞博奥木华基因科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858;C12M1/34 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 523808 广东省东莞市松山湖高新技*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种识别DNA大片段缺失的方法和系统。本发明基于二代测序，提供了一种识别DNA大片段缺失的方法和系统，通过在目标缺失片段区域内设定检测区域，在目标缺失片段区域外同一染色体上设置内参区域，获取各区域的测序深度，并利用参考集及加权分析，获得待测样本的缺失类型，本发明方法检测准确性高，检测结果与Gap‑PCR一致，尤其适用于CYP2D6全基因缺失的检测，可解决现有技术无法准确检出超过测序读长的大片段缺失的问题。 | ||
| 搜索关键词： | 大片段缺失 测序 目标缺失 片段区域 同一染色体 待测样本 检测结果 检测区域 缺失类型 全基因 检测 检出 加权 内参 参考 分析 | ||
【主权项】：
1.一种识别DNA大片段缺失的方法，所述方法用于非疾病诊断目的，包括步骤：S1：在目标缺失片段区域内设定至少3个检测区域，其中2个检测区域分别位于目标缺失片段两端，在目标缺失片段区域外同一染色体上设置内参区域，内参区域个数≤检测区域个数；S2：根据二代测序法获得的检测区域测序深度和内参区域测序深度，在参考集中找出与待测样本相似性高的若干个已知样本构成相似集，其中，所述参考集由已知样本构成；S3：在相似集中，根据已知样本与待测样本的相似性，加权分析各缺失类型的已知样本支持度，支持度最高且超过阈值的缺失类型为待测样本的缺失类型。
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