[发明专利]一种检测PAH基因突变的扩增引物、试剂盒及其检测方法有效
| 申请号： | 201810154162.9 | 申请日： | 2018-02-22 |
| 公开（公告）号： | CN108060227B | 公开（公告）日： | 2022-03-08 |
| 发明（设计）人： | 许争峰;马定远;刘刚 | 申请（专利权）人： | 南京市妇幼保健院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/11 |
| 代理公司： | 南京禾易知识产权代理有限公司 32320 | 代理人： | 仇波 |
| 地址： | 210004 江*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种检测PAH基因突变的扩增引物、试剂盒及其检测方法，用于PCR特异性扩增检测PAH基因突变的引物组，该组PCR引物共9对，分别如下：用于扩增PAH基因外显子1上游外侧序列（位于基因5’端）到内含子2的引物，其正向引物如SEQ ID NO:1所示，反向引物如SEQ ID NO:2所示；用于扩增PAH基因内含子2上游（5’端）到内含子2下游（3’端）的引物，其正向引物如SEQ ID NO:3所示，反向引物如SEQ ID NO:4所示等。本发明实现PAH基因全覆盖，所检测的序列长度达88171bp，有助于内含子内变异和结构变异的检测，可提高致病突变的检出率，而且操作更为简单，成本低，另外每个扩增片段与相邻片段均有重叠区，可用于片段拼接和单体型构建。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 pah 基因突变 扩增 引物 试剂盒 及其 方法 | ||
【主权项】：
1.一种检测PAH基因突变的扩增引物、试剂盒及其检测方法，其特征在于，用于PCR特异性扩增检测PAH基因突变的引物组，该组PCR引物共9对，分别如下：用于扩增PAH基因外显子1上游外侧序列（位于基因5’端）到内含子2的引物，其正向引物如SEQ ID NO:1所示，反向引物如SEQ ID NO:2所示；用于扩增PAH基因内含子2上游（5’端）到内含子2下游（3’端）的引物，其正向引物如SEQID NO:3所示，反向引物如SEQ ID NO:4所示；用于扩增PAH基因内含子2到内含子3的引物，其正向引物如SEQ ID NO:5所示，反向引物如SEQ ID NO:6所示；用于扩增PAH基因内含子3上游（内含子5’端）到内含子3下游（内含子3’端）的引物，其正向引物如SEQ ID NO:7所示，反向引物如SEQ ID NO:8所示；用于扩增PAH基因内含子3到内含子4的引物，其正向引物如SEQ ID NO:9所示，反向引物如SEQ ID NO:10所示；用于扩增PAH基因内含子4到内含子5的引物，其正向引物如SEQ ID NO:11所示，反向引物如SEQ ID NO:12所示；用于扩增PAH基因内含子5到内含子7的引物，其正向引物如SEQ ID NO:13所示，反向引物如SEQ ID NO:14所示；用于扩增PAH基因内含子5到内含子11的引物，其正向引物如SEQ ID NO:15所示，反向引物如SEQ ID NO:16所示；用于扩增PAH基因内含子9到外显子13下游外侧序列（位于基因3’端）的引物，其正向引物如SEQ ID NO:17所示，反向引物如SEQ ID NO:18所示；用于PCR特异性扩增检测PAH基因突变的试剂盒，包含引物组中的一对或多对引物。
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